El equipo médico del Hospital Universitario de Liverpool ha lanzado una convocatoria europea para localizar a pacientes españoles de una enfermedad genética rara, la alcaptonuria, que afecta a menos de una persona de cada medio millón. El centro británico realizará un ensayo clínico en los próximos meses para avanzar en el tratamiento de esta enfermedad, que sufren entre 50 y 100 personas en nuestro país.

Actualmente la alcaptonuria (AKU), conocida como la enfermedad de los huesos negros, no tiene tratamiento. Para encontrarlo, la Sociedad AKU de afectados por esta dolencia quiere localizar al menos 140 pacientes que deseen participar en DevelopAKUre, un ensayo clínico financiado por la Unión Europea, que se desarrollará hasta finales de octubre 2014.

Reino Unido, Francia y Eslovaquia 

Los científicos de DevelopAKUre investigan la validez de la nitisona como tratamiento de la alcaptonuria. Este programa incluye tres estudios (SONIA1, SONIA2 y SOFIA) gestionados por tres centros: en el Reino Unido (Hospital Universitario Real en Liverpool), en Francia (hospitales Necker y Cochin) y en Eslovaquia (Instituto Nacional de Enfermedades Reumáticas).

“Nos encontramos en una fase crucial para el futuro de la alcaptonuria y la búsqueda de un tratamiento que pueda paliar los efectos de esta devastadora enfermedad. Para ello, la colaboración de pacientes españoles es indispensable así que esperamos poder reunir a un número significativo de ellos que nos ayude a avanzar en este proceso”, afirma Nick Sireau, presidente de la asociación AKU Society. 

El origen de la alcaptonuria es la deficiencia de una enzima, la homogentisata dioxigenasa (HGD), que causa una acumulación anormal de pigmento dentro del cuerpo, especialmente en la sangre y los tejidos. Este pigmento se llama homogentisata o alcaptonia, de donde proviene el nombre de la enfermedad. La mayor parte de la homogentisata se elimina con la orina, pero el resto se acumula en tejidos, propiciando la aparición de problemas graves en las articulaciones y del corazón.

Orina negra

A partir del nacimiento, la orina del paciente se vuelve negra unas horas después del contacto con el aire. Entre los 20 y 40 años de edad, se produce la pigmentación azul de la oreja y salen manchas marrones o negras en el ojo, que afortunadamente no afectan a la visión.

A partir de los 30 años, los pacientes suelen experimentar artritis grave especialmente en columna vertebral, caderas, rodillas y hombros. El daño muchas veces empieza en la columna vertebral. Las articulaciones y huesos se cubren por un pigmento negro y se produce una degeneración y calcificación de los discos intervertebrales de la columna torácica y lumbar. A partir de los 50 años, los pacientes suelen necesitar el reemplazo de rodillas, caderas y hombros.

Los cálculos urinarios, de la próstata, biliares y la enfermedad valvular del corazón son otros signos clínicos que pueden aparecer. El diagnostico se confirma realizando una prueba sencilla de orina que muestra la presencia de homegentisata.

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